Лучи надежды (artur_t1) wrote,
Лучи надежды
artur_t1

Category:

Излечим ли MODY диабет ?



Глядя в агрегаторы новостных лент относительно темы диабета, с грустью приходится констатировать - ничего интересного и существенного не происходит. Бизнес всё так же алчно и цинично оценивает тенденции выкладывая "Отчет о глобальном рынке диабетических устройств (устройства для приема глюкозы в крови / доставка инсулина) за 2021 год: ожидается, что к 2028 году объем рынка достигнет 44,6 миллиарда долларов", а акционеры потирают руки. Кто то переживает, что диабет не носит характера пандемии - "Мировая индустрия электронных пластырей для кожи до 2026 года - ключевые драйверы и проблемы" и составляет планы по "захвату рынка" и поглощений конкурентов.  А мы всё так же мечтаем проснуться и не бежать на кухню считать Хе, коэффициенты, инсулины, а просто потянуться и дать ребёнку посмотреть ещё минут сорок утренних снов.

Новостей "цепляющих за душу" нет. Но это не говорит о том, что не о чём написать. И не так давно в прошлой статье блога я высказывал своё мнение о том, почему нам не приходится ждать чуда от учёных. Был неправ. Заберу часть своих слов обратно. Не всё так безнадежно с нашей наукой. Именно с нашей, отечественной наукой. И подобное я уже писал в статье "
Неонатальный СД. Возможна ли отмена инсулинотерапии ?" И вот планомерно в очередной раз "перекапывая" интернет обнаружил чудесную (не для всех) и тем не менее удивительную информацию. Спешу поделится. Уверен, те кто имеет предпосылки и подойдёт к ней основательно, может случится чудо. А остальным мне хочется сказать - и у нас всё случится, главное терпение и идейно мотивированые учёные-специалисты в области диабетологии 1 типа.

Речь пойдёт о моногенной форме диабета иначе говоря MODY. Напомню, что это за диабет:

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) - это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.
К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!


Детей имеющих признаки MODY я знаю, не только в Челябинской области. Это дети которым в первые пару, а то и тройку лет зачастую не требуется инсулин. Или потребность в инсулине сложно объяснить. Периодическое потребление высокоуглеводных продуктов (например, кусок торта) может потребовать компенсации инсулином или не нуждаться в этом приблизительно с одинаковой вероятность. И длится это может годами. Компенсация достигается путём подбора питания. Тем не менее всем кого я знаю был поставлен диагноз - сахарный диабет 1 типа. И когда я говорил об этом и с родителями и с врачами, не имея профессиональных знаний моё предположение игнорировалось(врачи не могут ошибаться это же очевидно) и я с этим согласен, это совершенно справедливо. Но тем, не менее как оказалось я был не так уж и неправ. Цитата из статьи "Первая в России школа для врачей по особенностям MODY диабета" подтверждает и про ошибки в постановке диагноза и про "невыявленный" MODY:


"MODY диабет менее распространен, чем диабет 1-го и 2-го типа, но все равно, в масштабах страны, речь идет о тысячах пациентов. А вот системным выявлением этого заболевания занимаются только в Москве и Новосибирске (сотрудники НИИ терапии и профилактической медицины – филиала ФИЦ ИЦиГ СО РАН). В результате, среди горожан выявлено уже 85 случаев заболевания (и около 200 пока ждут подтверждения диагноза). Для сравнения – среди остальной части населения страны зарегистрировано более 240 пациентов с таким заболевания, что говорит о значительном количестве не выявленных случаев. Многим из них ошибочно ставят диагноз «диабет 1-го или 2-го типа».
– Некорректная диагностика типа диабета приводит к неправильному лечению: человеку назначают терапию инсулином, который не показан в большинстве случаях MODY диабета. Также остаются не дообследованными родственники пациента, у которых может быть доклиническая стадия этого заболевания, протекающая пока бессимптомно, но наиболее оптимальная для выявления с точки зрения дальнейшего ведения этих пациентов, - рассказала координатор учебного курса школы по MODY диабету, к. м. н. Алла Овсянникова."

Так почему это так важно и почему я нахожу в этом удивительное и даже чудесное. Ну потому, что  - "... Ученые Института цитологии и генетики Сибирского отделения РАН предложили инновационный способ его лечения - с помощью редактирования генома. Об этом сообщили в АНО Национальные приоритеты.
Предлагаемый способ лечения позволяет полностью исключить инъекции инсулина некоторым больным.

Сначала врач-эндокринолог обследует пациента и, если необходимо, направляет для подтверждения диагноза на молекулярно-генетический анализ, позволяющий обнаружить "поломку" в геноме. Затем, в зависимости от результата, больной получает лечение по индивидуальной схеме, которое может проходить и в стационарных условиях, и амбулаторно. Важно, что терапия для больного бесплатна - по полису ОМС. Новый метод был применен уже у более 370 пациентов." Эта информация из статьи "Ученые предложили лечить сахарный диабет "исправлением" генома".

Уточним, в каких случаях можно подозревать заболевание. Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • с-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями.

  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам.

  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года.

  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости.

  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация.

  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом.

  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

Итак, для кого это статья ? В-первую очередь для тех, кто точно знает, что у них MODY, во-вторых для тех, кому специалисты говорили, что "возможно у вас MODY", в-третьих для тех у кого течение диабета в разы отличается (в положительную сторону) от сверстников по стажу/возрасту/полу, ну и в четвёртых для тех кто знает родителей детей чьё течение диабета подозрительно "лёгкое". И даже если вы знаете у кого может быть такой диабет, сделайте доброе дело расскажите им об этом или перешлите статью.

И напоследок выскажу своё мнение - Полное излечение (до начального состояния) придёт только через редактирование генов, через изменение состояния (экспрессии, активации и реактивации) и поэтому истории с пока ещё избирательным излечением неонатального диабета и MODY диабета через генетику я рассматриваю как первых "ласточек" на пути к нашему счастью.

Хороших "сахаров", настроения и тёплой вам осени, мои друзья и читатели !  Ваш Артур.



 
Автор будет признателен и благодарен за любую поддержку, в том числе и репостом в досутпных вам сетях.

Tags: важное, диабет 1 типа, клинические исследования, сахарный диабет, хорошие новости
Subscribe

Featured Posts from This Journal

  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 2 comments